α1-抗胰蛋白酶缺乏症

根据患者的家族遗传史，以及肺病和肝病的相关表现，再结合血清蛋白电泳、胰蛋白酶抑制力测定、α1-抗胰蛋白酶测定、基因测序等检查结果，通常可以明确诊断。

1、根据致病基因分类

（1）S突变型：染色体编码的α1-AT分子中，264Glu被264Val代替。本型较为常见。

（2）Z突变型：染色体编码的α1-AT分子中，342Glu被342Lys代替。本型相对少见，但症状较为严重。

（3）其他基因突变型：如无效型（null）等，均罕见。

2、根据临床表现分类

可分为肺病型、肝病型和混合型，其中混合型较罕见，肺病和肝病同时存在。