遗传性大疱性表皮松解症

诊断

根据患者的临床表现，并结合相关的检查，一般可以做出诊断，医生在诊断此病的同时可能会仔细询问患者的家族史，如患者的家属中是否有患有遗传性大疱性表皮松解症的人，另外在诊断时还需要排除获得性大疱性表皮松解症、大疱性类天疱疮、卟啉病等疾病。

鉴别诊断

1、获得性大疱性表皮松解症本病属于自身免疫性皮肤病，好发于成年人，主要表现为摩擦部位的水疱或大疱，和遗传性大疱性表皮松解症症状相似，但本病没有家族史，免疫荧光可见基底膜带IgG沉积。

2、大疱性类天疱疮好发于老年人，表现为红斑基础上多发张力性大疱，一般不会累及黏膜，可有剧烈瘙痒，需要与遗传性大疱性表皮松解症相鉴别。本病可通过组织病理学检查和免疫荧光检查相鉴别，本病的组织病理学检查可见嗜酸性粒细胞浸润，免疫荧光可见基底膜带IgG及C3呈带状沉积。

3、卟啉病该病分获得型和遗传型，后者常为常染色体显性遗传，尿卟啉和其他高羧基化卟啉积聚可引起皮肤损害。皮肤可出现水疱、红斑、瘢痕、多毛、色素沉着或脱失及硬皮症样改变。大部分患者皮肤光敏感从幼儿早期出现，表现为日光暴露部位出现红斑、水疱、血疱等。皮损反复，夏重冬轻，最终形成严重的瘢痕导致暴露部位的毁损畸形。本病通过实验室检查可与传性大疱性表皮松解症相鉴别。

遗传性大疱性表皮松解症可以根据皮肤分离的位置分为3大类。

1、单纯型遗传性大疱性表皮松解症（水疱位于表皮内）；2、交界型遗传性大疱性表皮松解症（水疱位于透明板和基底膜带中央）；3、营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（水疱位于致密板下）。