遗传性大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症出生即起病，临床表现的轻重与疾病分型相关。主要表现为手部、肘部、膝及足部和其他容易摩擦的部位或周身出现水疱或大疱，还可以出现口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑。

典型症状

1、单纯型大疱性表皮松解症

（1）泛发型单纯型大疱性表皮松解症：临床表现为手部、肘部、膝及足部和其他容易摩擦的部位发生水疱、大疱和粟丘疹。皮疹夏季严重，冬季缓解。患儿的生长发育情况一般正常。

（2）局限型单纯型大疱性表皮松解症：为单纯型大疱性表皮松解症中最常见的一型，皮疹表现为手足部位反复出现水疱或大疱。常在夏季加重，冬季缓解，可伴掌跖角化。常见掌跖多汗。婴儿可能出现口腔黏膜水疱或溃疡，通常随年龄增长而消退。头发和牙齿正常，甲营养不良的情况少见，程度较轻。水疱愈合后不留瘢痕和粟丘疹。

（3）Ogna型单纯型大疱性表皮松解症：主要表现为泛发性的青紫和出血性水疱。

（4）疱疹样型单纯型大疱性表皮松解症：临床表现类似疱疹样皮炎，患者出生时即有全身严重的水疱，呈血性，排列成环，皮损愈合后有粟丘疹形成。可有口腔黏膜受累、掌跖角化过度和甲营养不良。

（5）斑驳色素型单纯型大疱性表皮松解症：儿童早期出现肢端大疱，季节性发作，大疱通常为血性，斑状色素沉着分布在腋下、肢端或下腹部，表现为2～5mm大小的色素增加和色素减退斑。可有伴点状掌跖角化和甲营养不良。

（6）单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良：与迟发性神经肌肉疾病伴发。

2、营养不良型大疱性表皮松解症

（1）显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：多在婴儿早期或儿童期发病，水疱及大疱多位于四肢伸侧，尤其是关节部位，特别是跖指关节面，愈合后形成粟丘疹和萎缩性瘢痕。此型可累及黏膜，若累及口腔黏膜和咽喉部，可引起吞咽困难和声音嘶哑。患者还可出现甲增厚、甲营养不良、秃发、侏儒、爪形手、指骨萎缩和假性并指。

（2）隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：临床特征是先天性泛发性皮肤和黏膜水疱。手指和脚趾均被瘢痕包裹，继而出现骨质疏松，肌肉萎缩，最终形成棒状手而致残。同时可伴黏膜损害、甲营养不良、牙齿排列不规则，毛发稀疏。

3、交界型大疱性表皮松解症

（1）Herlitiz型交界型大疱性表皮表松解症：患者在出生时即有全身泛发的水疱，愈合后可留有瘢痕或皮肤萎缩，严重时可累及口腔，出现吞咽困难、声音嘶哑等症状。还可伴有特征性的口周和鼻周肥厚性肉芽组织、甲营养不良、甲缺失、牙齿变形等症状，喉部和支气管损害可以导致呼吸窘迫甚至死亡。其他系统损害包括骨骼肌肉变形、胃肠道损害、泌尿生殖器损害。患儿多于2岁内死亡。

（2）良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症：即非Herlitiz型交界型大疱性表皮表松解症。大多数患者出生时有症状，表现为泛发水疱和皮肤萎缩，伴有黏膜受累、甲营养不良。特征性的损害为牙齿牙釉质的缺陷和萎缩性秃发。患者可以存活至成年。

（3）瘢痕性交界型大疱性表皮松解症：此类患者的水疱在愈合后可形成瘢痕，容易导致并指和挛缩，可发生口腔黏膜病变，并伴前鼻孔狭窄。

（4）进行性交界型大疱性表皮松解症：又称神经营养型大疱性表皮松解症。多在儿童或成人期发病，常有甲营养不良。水疱多发生于手足，逐渐发展至肘膝部，伴有进行性萎缩、指纹消失和舌乳头消失。还可伴先天性进行性感知耳聋。

（5）交界型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁：出生时即出现严重的皮肤黏膜受损和幽门梗阻，多在新生儿期死亡。

伴随症状

部分患者伴有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质缺陷、甲增厚和甲营养不良。其他损害包括反复瘢痕形成导致的指端残毁、贫血、骨质疏松、肌肉萎缩、心肌病、耳聋。

并发症

部分分型晚期可伴发基底细胞癌、鳞状细胞癌及恶性黑色素瘤。