- 什么是胎儿先天性畸形？
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胎儿先天性畸形是一种与遗传因素密切相关的疾病，引起胎儿先天性畸形的原因，有药物和环境因素，遗传与基因因素，是多基因作用下的染色体结构，或者是数量发生异常。胎儿先天性畸形也是造成胎儿死亡的重要原因之一，能够通过一些产前检查B超等进行排畸筛查，有效降低畸形率，提高人口质量。
老百姓理解的胎儿先天性畸形，一般是指形态、结构异常为主要特征的出生缺陷。这类异常常伴有遗传物质的异常，也就是在产前，即在胎儿期就出现畸形。通常狭义是指胎儿的结构畸形，广义还指功能、代谢、精神以及行为方面的异常，比如唐氏儿等染色体病。因为这一类孩子出生以后，百分之百合并智力低下。所以产前通过唐氏筛查、胎儿无创DNA检测等手段，进行这方面疾病的风险评估。比如广东人比较高发的地中海贫血，是一类单基因遗传病。也可以通过夫妻双方地贫的筛查，来判断生育重度地贫的风险以及新生儿筛查的苯丙酮尿症等。遗传代谢性疾病都属于广义先天畸形的一种。
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