珠蛋白生成障碍性贫血的病因
由于一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏，体内珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足，同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短，从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。
α、β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的类型，其病因如下：1、α珠蛋白生成障碍性贫血主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。
2、β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见，多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，若继承了异常基因，出现β珠蛋白链合成受抑，则可导致本病。一般单个基因受累时，病情较轻，如双基因均受累，则可表现为中或重度贫血。
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