联合免疫缺陷病的病因
联合免疫缺陷的病因主要由于T细胞发育和(或)功能相关基因缺陷所致,由于B细胞的成熟依赖于T细胞的辅助,所以CID尤其是SCID患者B细胞即使数目正常也常常存在功能缺陷,造成IgG、IgA和IgM产生低下或亲和力降低或体液免疫记忆功能缺陷。目前发现的能引起重度联合免疫缺陷病和表型稍温和的联合免疫缺陷病的突变基因主要有47个,包括IL2RG、JAK3、IL7R、RAG1、RAG2、ADA、TAP1、TAP2、DOCK8等。