联合免疫缺陷病

重度联合免疫缺陷者虽然病因不同，但患者的临床表现较为一致，多在出生后6个月内发病，表现为多部位的重症及难治性感染，病原体种类多种多样，也可出现机会性感染、疫苗病等。而表型稍温和的联合免疫缺陷病患者症状较SCID稍轻，存活时间较长，部分患者可存在自身免疫性表现。

典型症状

1、反复或持续性腹泻

多由于反复消化道感染、疫苗病等所致。

2、难治性鹅口疮

典型表现为口腔黏膜出现乳白色、微高起的斑膜，形似奶块，一般无疼痛，不易拭去，容易出现反复发作，较难治愈。

3、生长发育落后或停滞

为本病的显著特征，尤其是SCID表现更为突出。

4、肺炎表现

患者常出现肺部感染表现，常见症状包括发热、咳嗽、口唇青紫、哭闹不止、昏睡等。

5、皮肤脓肿

皮肤感染也较为常见，表现为皮疹、皮肤脓肿形成、皮肤破溃等。

6、中耳炎

较为常见，患者可出现耳内疼痛、流脓、头痛、发热、听力减退等。

7、中枢神经系统感染

多见于SCID患者，主要表现为发热、头痛、呕吐、烦躁、抽搐，病情严重时可发生惊厥、昏迷。

伴随症状

1、部分SCID患者可伴有皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大，类似红皮病表现，称为Omenn综合征。

2、WAS患者可伴有湿疹、皮肤瘀点、瘀斑、长期出血。

3、ATS患者可伴有小脑共济失调、眼球震颤、眼肌麻痹、眼结膜及皮肤毛细血管扩张、面具脸、灰白发。

并发症

联合免疫缺陷可并发疫苗病、卡氏肺囊虫感染、恶性肿瘤、生长发育畸形、电解质紊乱、酸碱失衡、急性肾功能衰竭、感染性休克、弥散性血管内凝血、呼吸衰竭、多器官功能障碍综合征（MODS）等。