诊断
医生根据患者出现发热、咳嗽、呼吸困难、发绀、头痛、口腔溃疡、黏膜白斑、皮疹、皮肤脓肿、腹泻、生长发育停滞、耳内疼痛、耳朵流脓等症状,结合体格检查及家族史,以及血常规、T细胞免疫学检测、免疫球蛋白测定、细胞/体液免疫功能检测、T细胞重排检测、母源性细胞检测、基因分析、B超、X线、CT等检查即可明确诊断。此外,在诊断过程中,还应注意排查患者是否存在继发性免疫缺陷病、固有免疫缺陷病等疾病。
鉴别诊断
1、继发性免疫缺陷病
首先需要排除继发性免疫缺陷病,尤其是继发性免疫缺陷综合征(AIDS),AIDS可出现与SCID及MHC缺陷类似的T细胞受累表现。但AIDS主要表现为外周血CD4T细胞明显降低,CD4/CD8比值明显降低,HIV病毒抗原或核酸检测可鉴别。
2、固有免疫缺陷病
可表现出类似CID的临床表现,需通过详细的免疫学表型分析、细胞功能检测等对患者进行归类。部分患者需通过基因筛查方能明确诊断。
联合免疫缺陷根据患者的病情严重程度分为:
1、重度联合免疫缺陷病(SCID)
以X连锁严重联合免疫缺陷病最为常见(约50%),其次为腺苷脱氨酶(ADA)缺陷(约20%),其余为其他类型的SCID(约30%)。
2、表型稍温和的联合免疫缺陷病
主要包括主要组织相容性复合体抗原(MHC)表达缺陷、伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病(WAS)、共济失调性毛细血管扩张症(ATS)等。