联合免疫缺陷病

治疗原则

联合免疫缺陷病一旦确诊，应积极防治感染，避免并发症发生。对于SCID患者，造血干细胞移植是最有效的治疗手段。除此之外，基因治疗被视为最具前景的新型治疗手段，但仍处于临床试验阶段。

一般治疗

1、T细胞缺陷者，不宜输血或新鲜血制品。若必须输血或新鲜血制品，应先将血液进行放射照射。

2、患者不宜行淋巴结、扁桃体及脾脏切除。

3、若患者尚有一定抗体合成能力，可接种死疫苗，如百白破三联疫苗。

4、SCID患者严禁接种活疫苗，以防疫苗诱发感染。

5、存在家族史者，应做好遗传咨询和产前诊断。高危妊娠者，必要时终止妊娠。

6、患者应严格保护性隔离，限制不必要外出，防止交叉感染。

药物治疗

1、抗感染药物

对于可能或已经发生严重感染及难治性感染者，尤其是SCID患者，应早期进行强有力的杀菌剂联合治疗，并根据病原体种类及药敏结果，调整抗生素种类，以控制感染进展，预防严重并发症。同时，需特别注意真菌、结核、病毒、卡氏肺囊虫等病原体的筛查和治疗。常用的相关药物有哌拉西林/他唑巴坦、环丙沙星、亚胺培南、头孢噻肟、复方磺胺甲噁唑、5-氟胞嘧啶、两性霉素、异烟肼、利福平、乙胺丁醇、阿昔洛韦、更昔洛韦等。

2、替代治疗

本病患者，应积极规律静脉注射人免疫球蛋白替代治疗，并根据患者输注前的免疫球蛋白谷浓度，调整用药剂量及间隔时间。另外，对于ADA缺陷者，可使用牛ADA-多聚乙二烯糖结合物进行酶替代治疗。

其他治疗

1、造血干细胞移植

MHC相合的同胞及半相合父母的造血干细胞移植，仍是T细胞致死性缺陷及联合免疫缺陷者的首选治疗，并且随着技术的发展，造血干细胞移植的成功率已得到进一步提高，移植物抗宿主病等主要风险发生几率也得到明显下降。但对于WAS、MHC缺陷等较温和的联合免疫缺陷，需经过预处理后再进行HLA相合造血干细胞移植。

2、基因治疗

目前，国外已有通过基因治疗SCID获得显著疗效的报道，不幸的是，部分患者治疗后出现严重并发症。但基因治疗仍被视为最具前景的新型治疗手段，SCID有望成为第一种被基因治疗征服的人类疾病。