疾病解析
- 什么是沃纳综合征?
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沃纳综合征为先天性常染色体隐形遗传性疾病,多见于近亲婚姻的后代,尤其是堂兄妹结婚的子代居多。沃纳综合征以老年人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮样皮肤改变、全身性骨质疏、易骨折、手脚短小、四肢短小、消瘦、心跳加快、呼吸困难、 心前区疼痛、性腺发育不全等为主要特征。
- 沃纳综合征的病因 «查看更多
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沃纳综合征是常染色体隐性遗传病,病因尚未明确,目前已知的致病基因为WRN基因,其产物是一种DNA解螺旋酶,与DNA复制、修复等有关,WRN基因发生突变,有缺陷的DNA解旋酶不能转运到核浆内发挥作用,导...
- 沃纳综合征的症状 «查看更多
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沃纳综合征主要累及皮肤及结缔组织、内分泌及代谢系统、免疫系统和神经系统,表现为身材矮小、老人貌、幼年白发、四肢皮肤硬皮病样变化、幼年白内障等。典型症状1、特征性外貌肢体细长,躯干粗短,身材短,面容呈鸟...
- 沃纳综合征的治疗 «查看更多
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治疗原则沃纳综合征目前无特殊治疗,其治疗方法主要是对症处理,包括防止外伤、预防感冒及控制代谢紊乱等治疗和预防并发症。药物治疗1、降血糖药物因本病患者的糖尿病对胰岛素耐药,主张以限制饮食及口服降糖药来控...