沃纳综合征

沃纳综合征主要累及皮肤及结缔组织、内分泌及代谢系统、免疫系统和神经系统，表现为身材矮小、老人貌、幼年白发、四肢皮肤硬皮病样变化、幼年白内障等。

典型症状

1、特征性外貌肢体细长，躯干粗短，身材短，面容呈鸟样外观，早生灰发及脱发，硬皮病样皮肤改变，甲变形、萎缩及脱落。

2、五官病变双侧青年型白内障，多发生在20~30岁，常伴声嘶，近半数病人有异常高调的说话声音。

3、性腺功能减退男性睾丸萎缩，女性提前绝经。

4、内分泌异常可出现高脂血症、高尿酸血症、高血糖等。

5、骨关节病变关节运动受限、肢端萎缩及强直变形。还可表现为全身性骨质疏松及转移性钙化。

6、免疫功能异常多在40岁左右出现异常T细胞亚群，抗核抗体、抗DNA抗体或类风湿因子多阳性，偶伴其他自身免疫病，如系统性红斑狼疮、Graves病等。

7、神经系统改变包括脑萎缩，深腱反射亢进，智力减退等。

8、心血管病变动脉粥样硬化及高血压，可有心绞痛，心力衰竭及心肌梗塞等，并可因此而死亡。

伴随症状

个别患者可发生肝肿大伴功能异常和贫血等症状。

并发症

本症患者体细胞突变率增高，可伴发各种肿瘤，主要是中胚叶来源的肿瘤，其次为黑素瘤和甲状腺癌，再次为脑膜瘤及星形细胞瘤等。