进行性家族性肝内胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积症主要是因为各种基因突变而造成肝细胞和胆管上皮细胞上各功能蛋白的生成、修饰、调控缺陷导致肝细胞性胆汁淤积。

1、PFIC-1型PFIC-1型由ATP8B1基因突变引起。ATP8B1基因编码的P型ATP酶-FIC1缺陷，可间接干扰胆管胆汁酸分泌。

2、PFIC-2型（Byler综合征）PFIC-2型由ABCB11基因突变引起。ABCB11基因编码胆盐排泄泵蛋白（BSEP），该蛋白缺陷导致胆盐分泌减低，胆流减少，从而肝细胞内胆盐积聚，造成损伤。

3、PFIC-3型PFIC-3型由ABCB4基因突变引起。ABCB4基因编码多药耐药糖蛋白（MDR3）。MDR3糖蛋白缺陷导致胆固醇结晶，胆汁结石形成增加，阻塞小胆道。