进行性家族性肝内胆汁淤积症

诊断

PFIC的诊断依靠于临床表现、血生化、胆汁成分分析、肝组织病理学检查以及基因检测等的综合判断，在诊断过程中，医生会排除其他原因所致的胆汁淤积性肝病。

鉴别诊断

1、良性复发性肝内胆汁淤积（BRIC）良性复发性肝内胆汁淤积与PFIC的病因都与ATP8B1和ABCB11基因突变有关，不同之处在于，良性复发性肝内胆汁淤积突变发生在相对非保守区段，仅可导致FIC1蛋白功能部分失活，故良性复发性肝内胆汁淤积多发生在成人期，临床表现为间断性胆汁淤积发作，预后良好。2.妊娠肝内胆汁淤积症（ICP）妊娠肝内胆汁淤积症的病因与ATP8B1和ABCB11基因杂合子突变有关。发病年龄在妊娠后半期，分娩后可完全缓解，口服避孕药后可发生。3.Alagille综合征Alagille综合征的致病基因JAG1位于染色体20p12，而进行性家族性肝内胆汁淤积症的致病基因位于常染色体18q21-22或常染色体2q24。Alagille综合征的临床表现为黄疸、生长迟滞和心血管症状等。可出现面部畸形，包括宽鼻梁、三角形脸和眼深凹，眼部后胚胎环；慢性胆汁淤积可伴有血清胆红素、GGT和碱性磷酸酶升高。

根据致病基因不同将进行性家族性肝内胆汁淤积症分为PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型三种。

1、PFIC-1型通常在1岁之前发病，平均发病年龄为3月龄，少数患儿在新生儿期起病，部分可到青春期才出现胆汁淤积。

2、PFIC-2型通常在新生儿期起病，病情呈进行性进展，多在10岁前进展为肝硬化，发生肝功能衰遏。

3、PFIC-3型发病早晚不一，从1个月~20.5岁不等，以婴幼儿发病多见，婴儿多以白陶土样便等为首发症状，且常在儿童期就进展为肝硬化，须接受肝移植；而年龄相对较大的儿童常以肝脾肿大、胃肠道出