进行性家族性肝内胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积症引起的胆汁淤积呈进行性发展过程，但不同类型的进行性家族性肝内胆汁淤积症临床表现也不尽相同。

典型症状

1、共同表现

（1）黄疸：多表现为持续性黄疸。

（2）瘙痒：瘙痒严重者可影响夜间睡眠，査体皮肤可见抓痕，最初出现于眼部和耳部，一般在四肢伸面和背部的侧面最严重。小于6月龄患儿因神经通路尚未发育完全，尚不能搔抓，瘙痒时表现为情绪烦躁。

（3）其他：多数进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿身材矮小，未经移植而能够存活至青少年期的患者，青春期及性征发育延迟；PFIC-2型及PFIC-3型多见并发胆结石，其他类型少见，且PFIC-2型发生肝癌和胆管癌的风险较大；由于慢性胆汁淤积，进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿多有脂溶性维生素吸收障碍，可出现维生素K缺乏性出血、维生素E缺乏性神经肌肉功能异常等；患儿亦可以出现视觉及听力异常，出现嗜睡、注意力不集中等改变；晚期可出现门静脉高压症和肝脏肿瘤等。

2、各型特征

（1）PFIC-1：水样腹泻是PFIC-1型常见肝外表现，此外还可见复发性胰腺炎、感音神经性听力损害、慢性咳嗽或喘息、甲状腺功能低下等异常表现。

（2）PFIC-2型：初始表现更为严重，进展更快，无肝外症状。

（3）PFIC-3型：呈慢性和进行性，极少出现新生儿胆汁淤积。

伴随症状

可伴发脂肪泻、肝脾肿大、杵状指等。

并发症

随着病情进展，可发生肝癌、肝硬化等。