诊断
先天性肛门直肠畸形诊断多无困难,根据病史、症状体征、并结合X线、超声、CT等辅助检查可进行诊断。同时须明确高位、中间位或低位,是否伴有瘘管及瘘管种类,是否合并其他畸形。
鉴别诊断
1、十二指肠和小肠闭锁与狭窄
十二指肠和高位空肠闭锁与狭窄临床表现为高位肠梗阻,呕吐出现较早呕吐物为奶块、胆汁等。腹胀以上腹部为主,大量呕吐后,腹胀可暂时减轻。
2、肛门直肠闭锁与狭窄
临床表现为新生儿低位肠梗阻,肛门部外观视诊及直肠指检可发现闭锁或狭窄带。
3、胎粪性肠梗阻
直肠指检或生理盐水灌肠可导出大量胎粪,并且症状、体征随之很快缓解。
4、新生儿巨结肠
在出生后表现为无胎粪排出、腹胀、呕吐。直肠指检和生理盐水灌肠多能诱导大量排粪、排气,钡灌肠也有较高的诊断价值。
根据直肠盲端闭锁距皮肤的位置可分为高位、中间位和低位畸形。
1、低位肛门直肠畸形
直肠盲袋位于耻骨直肠肌以下,距肛凹<1.5cm。
(1)单纯低位闭锁、狭窄,肛膜未破;
(2)直肠低位闭锁合并会阴瘘或前庭瘘。
2、中间位肛门直肠畸形
直肠盲袋位于耻骨直肠肌水平距肛凹距离1.5~2cm。
(1)单纯中间位闭锁、肛管狭窄;
(2)中间位闭锁合并直肠尿道瘘或阴道瘘。
3、高位肛门直肠畸形
直肠盲袋位于耻骨直肠肌以上,与肛凹距离大于2cm,肛管未发育,耻骨直肠肌仅包围尿道。
(1)单纯肛门直肠发育不良;
(2)肛