肺泡蛋白沉积症

对于典型的PAP，医生对其诊断并不困难。医生结合患者的临床表现和影像学等辅助检查结果，可做出初步诊断。当胸部HRCT显示地图样改变和铺路石样改变高度提示PAP。确诊需要病理学证据，血清抗GM-CSF抗体有较高的无创诊断价值。

诊断依据

目前国际上并无统一的诊断标准，可以参照以下标准进行诊断。确诊PAP需满足以下诊断标准中的1～3+[4和（或）5]，并进一步根据6～8项区分自身免疫性PAP、先天性PAP或继发性PAP。

1、临床症状患者主要表现为程度不等的呼吸困难，少数患者可无明显症状。

2、体格检查患者可出现发绀、肺部啰音和杵状指等体征，也可无阳性体征。

3、影像学检查典型病例在HRCT上显示地图样分布的“铺路石”样磨玻璃影。

4、肺泡灌洗液检测肉眼观察发现灌洗液出现不同程度的浑浊，静置或离心后可见明显沉淀物；对沉渣包埋进行免疫组织化学染色，光镜下可见均质嗜伊红性细颗粒状脂蛋白性物质，有时可见针状裂隙，脂蛋白性物质的D-PAS染色阳性，黏卡红染色阴性；沉淀物透射电镜下可见洋葱皮样类圆形板层结构小体。

5、肺组织病理学患者肺泡结构完好，肺泡内被细小颗粒状或嗜伊红的脂蛋白性物质填充，且D-PAS染色阳性，有散在分布的肺泡巨噬细胞和针状裂隙，有时可见轻度间质纤维化。

6、自身免疫性PAP血清抗GM-CSF抗体测定明显增高。

7、先天性PAP检查发现患者存在编码表面活性物质蛋白及其受体的基因突变。

8、继发性PAP继发因素包括硅暴露、血液系统疾病、免疫性疾病、感染性疾病以及某些药物等。

鉴别诊断

肺部弥漫性病变PAP的常见误诊为粟粒型肺结核和肺间质纤维化。同时“铺路石样改变”虽然对PAP有较高的诊断价值，但此征象并非PAP独有，铺路石样改变也见于肺部一些其他疾病。

1、粟粒性肺结核医生根据患者是否有发热等感染性疾病的相关表现，结合胸部HRCT可以很好地区分。

2、肺腺癌部分肺腺癌患者也可出现铺路石征，但由于是肿瘤细胞浸润肺泡腔所致，病变在纵隔窗上显影比较清晰，而PAP的患者除非合并感染，否则纵隔窗病变轻微。

3、肺水肿肺水肿患者的磨玻璃病变常在重力下垂部位更显著，CT上可见增大的心影。

4、其他医生还会注意与间质性肺炎、病毒性肺炎、耶氏肺孢子菌肺炎等疾病进行鉴别。一般都是通过相应的实验室、影像学、病理组织等检查来加以区分。

PAP分为3种类型：1、自身免疫性临床所见约85%为自身免疫性疾病，血清中抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）抗体阳性。

2、继发性本类型的因素包括血液系统恶性肿瘤、肺部感染，或接触某些吸人性化学物或物质（如硅和-.些金属粉尘）3、遗传性本类型罕见，与肺泡表面活性物质B、肺泡表面活性物质C、CM-CSF受体等发生基因突变有关。