猫叫综合征

诊断标准

1、症状表现：如猫叫啼哭、小头、斜视、智力障碍等。

2、临床检查：染色体核型分析可发现第5号染色体短臂缺失。

相关检查：

1、影像学检查

猫叫综合征的患儿行X线检查，一般可见脊柱侧弯，并指、趾，肋骨畸形等。

2、细胞遗传学检查

染色体核型分析：通过对外周血细胞的染色体核型分析，可以了解其染色体是否存在异常。

G显带分析技术：外周血细胞G显带分析技术有助于疑似病例的确诊。

染色体荧光原位杂交：通过荧光原位杂交技术可有效地发现染色体致病位点的异常。

鉴别诊断

猫叫综合征易误诊为先天性喉喘鸣或喉软骨软化。先天性喉喘鸣或喉软骨软化随着喉肌的进一步发育，猫叫样哭声可消失，一般需进行详细的体格检查（如有无特殊面容、体格发育迟缓等）。必要时完善相关细胞遗传学检查，以便明确鉴别诊断。