典型症状
1、猫叫样哭声:常表现为患儿在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声,呼气时较明显。猫叫样哭声大多可随年龄增长逐渐恢复正常,但由于个体差异,部分年龄较大儿童及成人患者仍有独特哭声。
2、特殊面容:多表现为头小而圆、满月脸、眼距宽、内眦鳌皮、小耳稍低、耳道窄、小颌、牙咬合不良、短颈等。
3、智力低下:患儿智力低下,智商仅为同龄人的20%左右。
4、生长发育迟缓:患儿发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,可出现痉挛性步态,部分患儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字。
伴随症状
1、听力障碍:主要是由于慢性中耳炎感染导致,患儿可能出现传导性听力丧失,也有患儿会出现感音神经性耳聋。
2、视力障碍:可出现近视、斜视白内障及视神经异常等视力异常。
3、行为异常:多数患儿存在注意缺陷多动障碍,可表现为注意力不集中、攻击性行为、强迫症、自闭症谱系障碍等。
4、其他:部分患儿还会有肌张力降低、脊柱侧弯、并指(趾)和肋骨畸形等症状,还可能伴有先天性心脏病,胃、肠、肾、脾和泌尿生殖系统也可能发生异常。
猫叫综合征是一种常染色体异常综合征,患儿可有智力低下、生长发育迟缓等表现,大多患儿生活不能自理。并且猫叫综合征随症状发展可并发心力衰竭、呼吸衰竭等,严重时可引起死亡。
猫叫综合征的表现主要有猫叫样哭声、特殊面容、神经系统症状、行为异常症状等。对于猫叫综合征,最具有特征性的表现是猫叫样哭声,特殊面容特点为头小、呈现惊恐状、发育不良、颈部短小、白内障、眼角下斜、眼距增宽等。神经系统可表现为明显的智力低下、肌力低下、智力发育迟缓等方面的症状。还会有行为异常症状,常见表现为冲动、攻击性行为、注意力缺陷、强迫症等。
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