体格检查
可通过常规的体格查体诊断唇颚裂，但隐性唇裂和黏膜下腭裂初期诊断较困难，不易通过观察容貌发现。
超声检查
孕妇可通过超声检查胎儿有无面部结构的异常，随着孕周逐渐增大，胎儿面部发育逐渐完全，大多数唇颚裂可通过超声发现。
羊水穿刺
检查胎儿是否因遗传性缺陷而导致的先天性畸形。
临床分类 1、1957年，宋儒耀将唇腭裂分为三类
第一类为单纯的唇裂，第二类为单纯的腭裂，第三类为唇裂合并裂。用左侧、右侧、双侧表示侧别，用1°、2°、3°示裂度，方法简便适用。在此基础上形成了目前常用的分类方法。
（1）唇裂
①单侧唇裂：1°限于红唇部裂；2°红、白唇裂，但鼻底完整；3°上唇鼻底全部裂开。
②双侧唇裂：完全裂、不完全裂或混合型。
（2）腭裂
①1°腭垂及软腭裂；2°不完全裂软及部分硬腭裂开；3°单侧或双侧完全腭裂软
唇腭裂一般在怀孕5个多月进行腹部四维彩超检查时，能够检查出来，但是检查的几率因人而异，由于胎儿在子宫内的体位会不断的发生改变，所以在进行检查时，不一定能够完全检查出来。在怀孕期间尽量不要过多的接触电磁辐射或者是放射线，同时也不要盲目的用药物，以免胎儿畸形。
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核磁共振可以检查出胎儿唇腭裂。但核磁共振并不是产前常用的检查手段，而是在胎儿可疑的一些异常，比如胎儿中枢神经系统的异常、泌尿系统的异常、胸部，比如肺囊腺瘤、膈疝这一类的异常，通过核磁共振进一步的辅助诊断。核磁共振检查跟超声不一样，容易受到胎儿位置的影响以及羊水的限制，但它可以帮助超声进一步的检查胎儿的唇腭裂。胎儿是不是有唇腭裂，通常是通过常规的超声筛查发现的。如果发现胎儿可疑唇腭裂，还要通过超声看看胎儿是单纯的唇腭裂，还是合并其他结构畸形的唇腭裂，要进行详细的超声检查。假如胎儿的位置不是特别好，反反复复都不太确定孩子是不是合并腭裂，这时MRI就可以作为非常好的辅助检查手段，来进一步明确诊断。
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唇腭裂是胚胎在发育期间出现的一种异常，是由于唇部的上颌突与下颌突，或者是上颌突本身没有完全融合导致的，可能是和孕期的营养不良，或者是口服药物，以及放射线照射有关，也有的是存在先天遗传因素，比如遗传性唇腭裂。口腔颌面部的发育大概在胚胎八周左右可以完成，所以孕中期进行b超是能够看出来是否存在唇腭裂的。唇腭裂的孩子出生之后需要尽早进行手术治疗。
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