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- 周香雪 副主任医师
擅长：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
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肝豆状核变性+治疗
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，是铜代谢障碍疾病，患者会出现语言混乱、震颤、动作缓慢等症状。随着病情发展会出现典型的椎体外系症状。 建议尽早明确诊断，服用驱铜疗法，如青霉胺长期治疗。但是只能维持治疗、不能根治，建议定期检查肝功能，必要时服用护肝药物治疗。饮食以低铜食物为主，高蛋白饮食。避免食用坚果、鱼类、动物内脏、肉类等食物。
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肝豆状核变性症状
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会导致以基底节为主的脑部变性疾病，会出现震颤，发音障碍，吞咽困难，肌张力改变等精神神经症状。 患者由于消化系统受到影响，出现恶心呕吐，食欲不振，全身乏力，腹胀，严重时出现腹水及腹腔积液，黄疸，病情逐渐发展出现肝硬化，因此这种疾病需要引起重视，当正规专科进行系统检查，明确诊断后正规治疗。
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与肝豆状核变性
肝豆状核变性属于遗传性疾病，是常染色体隐性遗传出现的铜代谢障碍性疾病。患者会出现恶心、呕吐、食欲不振、腹胀、震颤、说话障碍、吞咽困难，随着病情进一步发展出现进行性加重的椎体外系症状、肝硬化等表现。 因此出现症状建议尽早明确诊断，积极治疗。饮食应以低铜食物为主，服用锌剂抑制铜离子在肠道的吸收，服用青霉胺等药物治疗促进铜离子排泄。
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肝豆状核变性遗传性铜代谢
肝豆状核变性是一种罕见的神经退行性疾病，通常由突变的ATP7B基因引起，该基因编码铜转运蛋白ATP7B。这种疾病导致肝脏功能受损，铜在体内积聚，最终导致肝硬化和神经系统损伤。肝豆状核变性的诊断通常基于家族史、病史、临床症状和实验室检查。其中，铜代谢检查是一项重要的检查，可通过测量血浆铜、血浆铜蓝蛋白浓度和尿铜排量来评估铜积聚的程度。常规肝功能测试也是诊断肝豆状核变性的重要手段。治疗肝豆状核变性的最重要的措施是通过减少体内铜的积聚来保护肝脏和神经系统 详情»
乳核
铜缺乏症
铜过量和毒性
耳核肿痛
- 肝豆状核变性治疗
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专家回答：
肝豆状核变性又叫威尔逊病。是一种不可治愈的常染色体隐性遗传性疾病，主要是身体对酮的代谢出现异常，目前对这种疾病的治疗方案主要是以药物治疗为主，饮食治疗为辅，从而起到缓解症状的，平时除了定时服用药物控制病情以外，不要摄入任何含有铜元素的食物。 详细»
- 肝豆状核变性血清铜吃药可以升高吗
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专家回答：
一般不会造成血铜升高的。肝豆状核变性一般都是由于基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，主要表现为肝硬化和精神和神经症状。治疗上可以吃些驱铜的药物，比如说青酶胺、曲恩汀、辛制剂 饮食上避免吃用含铜比较高的食物，比如说贝壳类 、坚果类、巧克力、蘑菇类及动物内脏。 详细»
- 肝豆状核变性的治疗？
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专家回答：
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。主要以药物治疗为主，需要终身服药，因为该病是基因上的缺陷，目前没有办法改善基因，所以可以通过药物来帮助患者进行铜离子的代谢，维持人体的正常功能。终身服药并不一定是每天都吃药，如果病情控制得好，可以在医生指导下间歇用药，但一定要遵守医嘱，不要擅自中止治疗。如果不规律用药，可能导致病情进展，致残或致死。 详细»
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- 石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
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