肝豆状核变性_医联媒体

疾病解析

肝豆状核变性

发病部位：: 消化器官

常见病因：

挂号科室：: 神经内科

检查项目：

疾病症状：: 黄疸、乏力

注意事项：

什么是肝豆状核变性？: 肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（WD），是一种遗传性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床特征为逐渐加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。部分患者还可出现角膜色素环（K-F环）。

肝豆状核变性的病因 «查看更多: 目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因，ATP7B基因主要负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积而致病。

肝豆状核变性的症状 «查看更多: 一、典型症状1、肝脏症状：大部分患者出现倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等表现。极少数患者以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病，多于短期内死亡。2、神经症状：主要表现为表情怪异、肢体震颤、运...

肝豆状核变性的治疗 «查看更多: 一、药物治疗1、锌剂：可以促进粪铜和尿铜排泄，阻止铜吸收，常用药物如常用为硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。副作用轻，偶有恶心、呕吐等消化道症状。2、D-青霉胺：是治疗Wilson病的首选药物，可...

: 周香雪 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 神经内科 更多»

肝豆状核变性治疗后会复发吗

肝豆患者的治疗复发风险非常高。在临床上看到肝病患者经过快速去铜治疗后，临床症状达到临床缓解的过程，患者出现神经症状和肝硬化症状缓解。在这种情况下患者误认为已经治愈，自行把药物停掉，特别是一些去铜药物的停用，在停用半年或者一年左右，铜再次在脑部和肝脏沉积，导致患者肝豆症状复发。肝豆症状复发会比原先的症状更加严重，并且更加难以逆转，因此对于肝豆患者来说，要反复强调终身服药，长期维持的重要性，不能够随意停药，特别是不能够随意停用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、葡萄糖酸锌等去铜药物。

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: 杨亚梦 主治医师 荆州市第一人民医院 风湿免疫科 更多»

肝豆状核变性的保健护理

肝豆状核变性有称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，通常发生在儿童和青少年时期，还有少数在成年期发病。发病年龄大多是在5到35岁之间，通常男性稍微多于女性。病情是呈缓慢发展状态，会有阶段性的缓解或者加重，也有进展迅速者。主要突出表现是神经症状以锥体外系损害，会出现以舞蹈样的动作、手足舞动和肌张力障碍等，并且还会有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、运动迟缓、震颤、肌强直、记忆力减退、情绪不稳等症状，常伴有傻笑、冲动性行为或者人格改变等。

肝豆状核变性的护理措施有如下几项：

1、保持室内的环境清洁、整洁，温度以及湿度要保持适宜，要定时打开窗户进行通风透气，要保持空气的新鲜。

2、要注意根据天气的变化，适当的增加或减少衣物，要注意防寒保暖，要预防感冒，保持大便的通畅，避免腹内压的突然剧增。

3、多观察并且密切监测生命体征的变化，可及时发现感染的征兆，并且可以及时做出处理以及治疗方案。

4、遵照医嘱按时按量合理服用药物，要明确药物的不良反应以及服用方法，按照医嘱服药，不要盲目用药和随意停药，以免加重身体负担或者不利于治疗恢复。

5、需要加强营养的摄入，多食用含有维生素丰富的食物，来增加机体抵抗力，要多食用低铜、低蛋白质、容易消化的食物，比如有鸡翅、鸡脯肉、白菜、萝卜、精米、精白面、橘子、苹果、梨等，要注意食材的新鲜，不要食用防止时间过长以及带有刺激性的食品，要忌食兴奋神经系统的食物，比如骨汤、鸡汤等，以免加重脑损害。要适量的摄入碳水化合物。

6、要注意加强看护，在床头可以贴上防跌倒的标示，在床两边加上护栏，行走时要选择防滑鞋避免跌倒，生活用品要放置合理，要容易拿取，不要放置过高。

7、多注意卧床休息，切记不能到处跑动以及打闹等。卧床时可以采用半卧体位，使膈肌下降，从而可以减轻呼吸困难的症状。

8、做好皮肤以及口腔的护理，在沐浴时要避免水温过高，不能使用刺激性的肥皂或沐浴露等，不要抓挠皮肤。使用软毛牙刷，要避免出血，早晚以及餐后都要刷牙漱口。

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: 刘立宁 主治医师 聊城市人民医院 风湿免疫科 更多»

与肝豆状核变性

肝豆状核变性属于遗传性疾病，是常染色体隐性遗传出现的铜代谢障碍性疾病。患者会出现恶心、呕吐、食欲不振、腹胀、震颤、说话障碍、吞咽困难，随着病情进一步发展出现进行性加重的椎体外系症状、肝硬化等表现。因此出现症状建议尽早明确诊断，积极治疗。饮食应以低铜食物为主，服用锌剂抑制铜离子在肠道的吸收，服用青霉胺等药物治疗促进铜离子排泄。

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