肝豆状核变性铜代谢障碍

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: 周香雪 副主任医师
神经内科 中山大学附属第一医院东院

擅长：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。

肝豆状核变性铜代谢障碍怎么办

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: 刘立宁 主治医师
风湿免疫科 聊城市人民医院

擅长：对风湿免疫科疾病的诊治。

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肝豆状核变性治疗

肝豆状核变性是一种遗传学疾病，为常染色体隐性遗传，是由于铜代谢异常引起体内铜过量沉积于肝脏，身体其他部位。对于肝豆状核变性的治疗，首先从日常饮食限制含铜离子的食物，如各种动物内脏、海鲜类、各种坚果、豆类等食物。建议到正规专科尽早明确诊断，对症按医嘱服用促进排铜，抑制铜吸收的药物治疗。由于本病属于隐性遗传性疾病，建议家族中有类似病人，更要格外注意。

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刘立宁 风湿免疫科 主治医师; 肝豆状核变性症状
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会导致以基底节为主的脑部变性疾病，会出现震颤，发音障碍，吞咽困难，肌张力改变等精神神经症状。患者由于消化系统受到影响，出现恶心呕吐，食欲不振，全身乏力，腹胀，严重时出现腹水及腹腔积液，黄疸，病情逐渐发展出现肝硬化，因此这种疾病需要引起重视，当正规专科进行系统检查，明确诊断后正规治疗。

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刘立宁 风湿免疫科 主治医师; 与肝豆状核变性
肝豆状核变性属于遗传性疾病，是常染色体隐性遗传出现的铜代谢障碍性疾病。患者会出现恶心、呕吐、食欲不振、腹胀、震颤、说话障碍、吞咽困难，随着病情进一步发展出现进行性加重的椎体外系症状、肝硬化等表现。因此出现症状建议尽早明确诊断，积极治疗。饮食应以低铜食物为主，服用锌剂抑制铜离子在肠道的吸收，服用青霉胺等药物治疗促进铜离子排泄。

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刘立宁 风湿免疫科 主治医师; 肝豆状核变性+治疗
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，是铜代谢障碍疾病，患者会出现语言混乱、震颤、动作缓慢等症状。随着病情发展会出现典型的椎体外系症状。建议尽早明确诊断，服用驱铜疗法，如青霉胺长期治疗。但是只能维持治疗、不能根治，建议定期检查肝功能，必要时服用护肝药物治疗。饮食以低铜食物为主，高蛋白饮食。避免食用坚果、鱼类、动物内脏、肉类等食物。

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: 肝豆状核变性是什么

肝豆状核变性是由肝功能异常导致的中枢神经系统功能障碍的综合征。患者主要表现为认知和情绪改变，以及神经肌肉功能失调等。以下是关于肝豆状核变性的详细回答。肝豆状核变性主要是由肝病引起的，在肝功能异常的情况下，肝内的解毒功能下降，毒素在体内堆积，直接影响着中枢神经系统功能的正常运作。肝豆状核变性患者常见的症状包括认知障碍、行为异常、情绪不稳定、手震颤抖等。患者常常表现为智力下降，注意力不集中以及思维迟缓。此外，患者还可能出现睡眠障碍、情绪低落或易激动等精神异常详情»

: 蒋卫民 主任医师 感染病科 复旦大学附属华山医院

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怎么鉴别铜代谢障碍与肝豆状核变性所致肝硬化？: 专家回答：
肝豆状核变性本身就是因为人体铜代谢障碍所引起的一种疾病，这种疾病所引起的肝硬化主要是因为体内过量的铜在肝脏内异常沉积所引起的，与其他原因所导致的铜代谢障碍引起的肝硬化是一样的。在治疗上铜代谢所导致的肝硬化主要是服用金属中毒解毒药物以及促进铜代谢的药物、含锌制剂等，同时进行保肝护肝治疗。详细»

: 史恒星 主治医师 马鞍山市人民医院 风湿免疫科

肝豆状核变性与哪种物质代谢障碍有关: 专家回答：
肝豆状核变性与铜代谢的障碍有关。铜代谢发生障碍，会导致体内过多的铜在肝脏、脑部基底节等处积累，病人因此会导致肝脏功能以及神经系统功能受到一定的损伤，其它器官以及组织也会受累。在临床症状上没有特异性表现，大多数病人会首发表现为肝炎的症状，也有部分病人首发症状为神经系统症状。详细»

: 石德全 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 神经内科

肝豆状核变性血清铜吃药可以升高吗: 专家回答：
一般不会造成血铜升高的。肝豆状核变性一般都是由于基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，主要表现为肝硬化和精神和神经症状。治疗上可以吃些驱铜的药物，比如说青酶胺、曲恩汀、辛制剂饮食上避免吃用含铜比较高的食物，比如说贝壳类、坚果类、巧克力、蘑菇类及动物内脏。详细»