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- 周香雪 副主任医师
擅长：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
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肝豆状核变性症状
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会导致以基底节为主的脑部变性疾病，会出现震颤，发音障碍，吞咽困难，肌张力改变等精神神经症状。 患者由于消化系统受到影响，出现恶心呕吐，食欲不振，全身乏力，腹胀，严重时出现腹水及腹腔积液，黄疸，病情逐渐发展出现肝硬化，因此这种疾病需要引起重视，当正规专科进行系统检查，明确诊断后正规治疗。
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与肝豆状核变性
肝豆状核变性属于遗传性疾病，是常染色体隐性遗传出现的铜代谢障碍性疾病。患者会出现恶心、呕吐、食欲不振、腹胀、震颤、说话障碍、吞咽困难，随着病情进一步发展出现进行性加重的椎体外系症状、肝硬化等表现。 因此出现症状建议尽早明确诊断，积极治疗。饮食应以低铜食物为主，服用锌剂抑制铜离子在肠道的吸收，服用青霉胺等药物治疗促进铜离子排泄。
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肝豆状核变性+治疗
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，是铜代谢障碍疾病，患者会出现语言混乱、震颤、动作缓慢等症状。随着病情发展会出现典型的椎体外系症状。 建议尽早明确诊断，服用驱铜疗法，如青霉胺长期治疗。但是只能维持治疗、不能根治，建议定期检查肝功能，必要时服用护肝药物治疗。饮食以低铜食物为主，高蛋白饮食。避免食用坚果、鱼类、动物内脏、肉类等食物。
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肝豆状核变性会遗传吗
肝豆状核变性一般会遗传。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，是由ATP7B基因突变所致，这个基因位于第13号染色体上。ATP7B基因编码铜转运蛋白，这种蛋白在肝脏中起着铜离子转运的重要作用。如果ATP7B基因突变，会导致肝细胞无法有效地将体内过多的铜转运到胆汁中而积聚在肝脏内。随着时间的推移，铜开始渗透到其他组织和器官中，尤其是大脑，对其造成损害。肝豆状核变性为常染色体隐性遗传，当一个人携带着突变基因时，他们可能并不显示出明显的症状，但他们有可能将这种病的突变基因传给下一代 详情»
乳核
变性
胞生痰核
遗传诊断
- 肝豆状核变性治疗
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专家回答：
肝豆状核变性又叫威尔逊病。是一种不可治愈的常染色体隐性遗传性疾病，主要是身体对酮的代谢出现异常，目前对这种疾病的治疗方案主要是以药物治疗为主，饮食治疗为辅，从而起到缓解症状的，平时除了定时服用药物控制病情以外，不要摄入任何含有铜元素的食物。 详细»
- 肝豆状核变性症状
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专家回答：
你好，可能症状是复杂多样的，如神经精神方面的症状，有面部怪异表情，构音障碍，肢体意向性，姿势性或静止性震颤，肌强直，运动迟缓，淡漠，抑郁，兴奋躁动，生活幼稚或怪异，攻击行为，生活懒散，少数出现幻觉，傻笑，人格改变，还有肝脏症状和眼部异常，诊断主要根据四条标准。 详细»
- 肝豆状核变性的治疗？
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专家回答：
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。主要以药物治疗为主，需要终身服药，因为该病是基因上的缺陷，目前没有办法改善基因，所以可以通过药物来帮助患者进行铜离子的代谢，维持人体的正常功能。终身服药并不一定是每天都吃药，如果病情控制得好，可以在医生指导下间歇用药，但一定要遵守医嘱，不要擅自中止治疗。如果不规律用药，可能导致病情进展，致残或致死。 详细»
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- 石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
- 我是肝豆状核变性患者遗传吗？
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专家回答：
肝豆状核变性是会出现遗传的，而且也是一种常染色体隐性遗传疾病，遗传的几率比较大，建议最好是去医院做一个基因检测，然后根据医生的指导来进行治疗。同时如果怀孕的话，最好是根据自身的实际情况来选择怀孕，然后期间要定期的去医院进行做复查，以防影响健康。 详细»
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