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- 王建英 主任医师
擅长：对妇产科常见疾病，比如各种妇科炎症，子宫肌瘤，子宫附件肿瘤等常见病的诊治。
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唐氏综合征怎么检查的
唐氏综合征在怀孕14到20周进行抽血检查，属于中期检查，检查结果比较准确。 通过综合评估，计算出胎儿是否存在先天性缺陷以及风险值。唐氏综合征主要检查的标志物，有血清总人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇。 另外，需要注意的是，唐氏综合征在检查时要详细、准确的提供自己的体重、年龄，及B超检查的孕周等情况，否则可能由于提供的信息不准确，影响唐氏筛查的准确度。
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唐氏综合征病因
唐氏综合症，最主要的原因是因为孕妇的年龄比较大，一般来说年龄超过三十五岁患唐氏综合症的宝宝风险是比较高的。 唐氏综合征因为卵子的老化发生染色体的异常，还有的原因有一定的遗传的因素，也就是说家族里面有发生唐氏综合症的宝宝这种风险也会增大。 产前的筛查很重要，一般来说在早孕期会做早期糖筛、nt检查，到了中孕期还会做中期糖筛这样对检出率是比较高的。 平时的产前检查还需要看宝宝的发育情况，在22周左右就能看见宝宝的每个系统的发育情况，包括大脑的发育、消化系统、心脏、泌尿系统的发育。
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唐氏综合征后天
唐氏综合症一般不是后天形成的是先天性形成，也就是说在染色体的时候多了一个21号染色体，就会形成唐氏综合症。唐氏综合征的筛查很重要，早孕期可以做早期的唐筛，中孕期有中期的唐筛。如果年龄大于35岁甚至大于40岁唐氏综合症的发生率是比较高的，所以有的时候需要做产前的诊断，做羊水的穿刺这样就能确诊。 如果确诊了唐氏综合征以后也可以选择引产的手术，在引产之前有的时候需要做一些检查比如B超、血常规、凝血功能等等，引产以后还需要严密的观察阴道流血的情况和腹痛的情况。
Joubert氏综合征
瑞特氏综合征
- 唐氏综合征检查
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专家回答：
唐氏综合征的检查可以做唐氏筛查，能够筛查出胎儿是否患有唐氏综合征的疾病，但这个检查的准确率会比较低，可能在60%~70%左右，可以直接做无创DNA检查，筛查的准确率在99%左右。 怀孕后建议每个女性都要去做染色体的筛查，有异常的也可以及时的处理。 详细»
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- 鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 妇产科
- 唐氏综合征检查什么？
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专家回答：
你好，唐氏综合征又称为二十一三体综合症，它主要是在妊娠15到20加六周期间，抽血化验，免费做的唐氏筛查，因为唐氏综合征疾病，小孩一旦出生以后，是没有办法治疗的，主要是引起智力低下，身材矮小，没有生育能力，新生儿期容易死亡。 详细»
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- 王立萍 主任医师 朝阳市龙城区妇幼保健站 产科
- 唐氏综合征怎么检查
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专家回答：
唐氏综合征可以在怀孕初期做nt检查和唐氏筛查，也可以直接做无创DNA检查或者羊水穿刺检查去了解。 比如年龄在35岁以内的女性，就可以做nt和唐氏筛查，根据两个检查的结果可以判断胎儿是否患有染色体异常的疾病，有没有可能是唐氏儿。做羊水穿刺或者无创DNA检查，可以更准确的判断。 详细»
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- 朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 妇产科
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