迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病的具体病因不明，可能与获得性因素和遗传性因素相互作用有关。此外，还有多种危险因素（如病毒感染、酒精等）可促发本病。

基本病因

1、Ⅰ型（获得型或散发型）

由于某些获得性抑制因素，使肝细胞内的尿卟啉原脱羧酶（UROD）缺乏或活性下降，但其他组织中的酶活性正常。

2、Ⅱ型（家族型）

系UROD基因（位于1p34）突变到所致。酶异常存在于所有组织细胞中（包括肝脏），发病时酶浓度和活性下降50%~75%以上。

3、Ⅲ型（中毒型）

遗传性酶缺乏仅限于肝脏，与急性或慢性接触肝毒性物质有关，尤其是多卤碳氢化合物如六氯苯、二噁英等，这些化合物能抑制酶活性而引起本病。

4、其他

UROD抑制剂来源于肝脏。在肝脏、铁和细胞色素P4501A2作用下，酶抑制剂前体被活性氧氧化成酶抑制剂，后者与酶的催化部位结合，导致酶活性下降，尿卟啉增多，增多的尿卟啉从血浆渗入周围组织，引起曝光处的真皮上层产生光毒反应，导致浅层真皮细胞溶解，形成膜性空疱，进而扩大产生基底膜下大疱。

危险因素

以下因素可增加本病的发病风险：

1、肝铁负荷过多

PCT患者多有肝铁负荷过多，其可能原因有血色病，化学性、病毒性肝损伤，血红蛋白沉积病等。在美国和北欧，约20%的PCT患者有遗传性血色病。

2、病毒感染

尤其是丙肝病毒感染，少数为甲肝病毒和乙肝病毒感染。伴HIV（人类免疫缺陷病毒）感染的亦不在少数，艾滋病患者可有轻度卟啉异常，但水平较低，不足以发病。

3、酒精

PCT患者多有酗酒史，日消耗酒精40g的患者占30%~90%，患肝硬化的酗酒者中有2%发生PCT。

4、雌激素

超过1/4的女性患者发病与口服避孕药或雌激素替代治疗有关，停药后可使病情缓解。雌激素治疗前列腺癌可促使男性发生PCT。

5、与PCT有关的其他疾病

多见于红斑狼疮（系统性或皮肤型），其次为皮肌炎。此外，需行血液透析的肾功能衰竭、非胰岛素依赖性糖尿病、恶性血液病、地中海贫血等，也可能与本病的发生有关。