迟发性皮肤卟啉病

诊断

医生根据患者家族史、发病史等相关病史，以及患者出现光敏性皮疹、面部多毛等表现，结合体格检查、血液检查、尿液检查、粪便检查、组织病理检查及Wood灯检查的结果，通常不难诊断。诊断过程中还需要与变异性卟啉病、肝性红细胞生成性卟啉病、遗传性粪卟啉病、假性卟啉病相鉴别。

鉴别诊断

1、变异性卟啉病

光敏性皮疹与PCT类似，但患者有胃肠道和神经系统的症状，尿中粪卟啉多于尿卟啉。通过其特有症状及尿液检查可相鉴别。

2、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）

主要是与Ⅱ型迟发性皮肤卟啉病鉴别，二者临床表现相似，但HEP患者红细胞内的锌原卟啉升高，红细胞、肝脏和体外培养的皮肤成纤维细胞中尿卟啉原脱羧酶的活性（正常值的1%~3%）低于Ⅱ型PCT（约50%）。

3、遗传性粪卟啉病

除具有光敏性皮疹外，患者尚有胃肠道和神经系统的症状，尿中粪卟啉多于尿卟啉。结合其特有表现及尿液检查不难鉴别。

4、假性卟啉病

有光敏性皮疹和表皮下水疱，但血和尿中卟啉正常。结合尿液检查可进行鉴别。

根据导致尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降的原因不同，本病可分为三型：

1、Ⅰ型（获得型或散发型）

该型为后天获得，非家族性，散发，75%患者属此型。

2、Ⅱ型（家族型）

约占本病的25%，属常染色体显性遗传，由于外显率低，仅有7%的患者有家族史。

3、Ⅲ型（中毒型）

此型较为少见。