遗传性痉挛性截瘫

诊断

根据家族史、儿童期发病、缓慢进行性双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、剪刀样步态，伴有下肢远端轻度的振动觉减退，排除其他疾病可以诊断；根据是否伴有其他症状，进一步分为单纯型和复杂型；基因检测发现SPAST基因致病性缺陷可确诊，并进行分型。

鉴别诊断

1、脑性瘫痪因遗传性痉挛性截瘫和脑性瘫痪均有双下肢痉挛性瘫痪而需鉴别，但脑性瘫痪常有早产、宫内窘迫、难产、窒息的病史，在出生时就有症状，随年龄增大症状逐渐稳定或略有好转，多无家族史可与遗传性痉挛性截瘫相鉴别。

2、原发性侧索硬化症因有双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理反射阳性而需与遗传性痉挛性截瘫鉴别，但原发性侧索硬化症多在中年发病，不伴有运动协调障碍，无弓形足等可与之鉴别。

3、脊髓压迫症特别缓慢生长的脊髓或枕骨大孔区的肿瘤需与遗传性痉挛性截瘫鉴别，CT和MRI检查易与之区别。

4、其他多发性硬化、颈椎病、Arnold-chiari畸形等也需与遗传性痉挛性截瘫相鉴别。

根据临床表现本病可分为单纯型和复杂型两种。