遗传性痉挛性截瘫

HSP的临床表现也具有高度异质性，发病年龄和严重程度在不同病例差距较大。一般来说，HSP多在儿童期或青春期发病，男性略多。

典型症状是缓慢进行性痉挛性双下肢无力，但是严重程度不一。一些患者最后可能需要坐轮椅，而另一些患者不需要任何辅助工具。单纯型和复杂型症状有所不同。

典型症状

1、单纯型较多见，仅表现为痉挛性截瘫，双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可以有尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退。双上肢受累程度不一，有时可以出现双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

2、复杂型除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等构成各种综合征。

伴随症状

复杂型遗传性痉挛性截瘫常会根据不同综合症伴随以下不同症状：1、Ferguson-Critchley综合征常染色体显性遗传，中年起病，除痉挛性截瘫外还伴有锥体外系症状，表现为四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，或有前冲步态。此外还有双下肢远端深感觉减退，水平性眼球震颤，侧向及垂直注视受限。

2、Kjellin综合征常染色体隐性遗传，25岁左右发病，除痉挛性截瘫外还伴有智能减退，双手和腿部小肌肉进行性萎缩，中心性视网膜变性。如合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。

3、Troyer综合征常染色体隐性遗传，多在儿童早期发病。以手部肌肉萎缩起病，而后出现下肢肌肉的痉挛或挛缩，可以合并有突出的痉挛性构音障碍、假性球麻痹、轻度小脑体征、手足徐动症和耳聋。

4、Behr综合征通常合并小脑体征，所以也称为视神经萎缩-共济失调综合征。

5、HSP伴有锥体外系体征痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性和静止性震颤、舌肌张力障碍样运动、肢体的手足徐动症。

6、HSP伴有精神发育迟滞或痴呆HSP的儿童可以在早期或其他神经症状进展后出现精神发育迟滞。Sjǒgren-Larsson综合征是常染色体隐性遗传，在婴儿期出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼鳞病。

7、HSP伴有多发性神经病症状类似肾上腺脑白质营养不良的脊髓神经病。

8、HSP伴有甲状腺功能异常（AHDS）痉挛性截瘫伴有甲状腺功能异常，还可出现智力发育迟滞、生长发育迟缓、构音障碍、共济失调、手足徐动症、面部畸形、关节挛缩、认知障碍、癫痫发作等。

并发症

长期卧床者可导致的肺部感染、褥疮等并发症。