小儿抽动秽语综合征

一般根据发病年龄，临床表现的特征性，且有明显的共病性，体格检查无神经系统阳性体征，并结合电生理以及神经影像学检查排除脑部其它器质性疾病，即可做出诊断。在诊断过程中，医生需与Huntington病、肝豆状核变性、小舞蹈症等疾病相鉴别。

诊断依据

美国精神疾病诊断统计手册第四版（DSM-V）以及Tourette's Syndrome分类研究小组的诊断标准综合如下：

1、多数18岁前起病（2~21岁）；

2、重复不自主快速无目的的动作，涉及多组肌肉，抽动在1天内发作多次（或间歇性发作），可受意志控制达数分钟至数小时；

3、病程中同时或先后存在多发性运动以及频率≥1次的声音抽动；

4、临床表现不能用其它直接的生理效应（如服用兴奋药）或其它疾病（Huntington舞蹈病或病毒感染后脑炎等）解释；

5、数周至数月内症状可有波动，间歇期连续＜3个月，总病程超过1年。

鉴别诊断

1、Huntington病

是一种常染色体显性遗传的疾病，临床上以隐匿起病，进展缓慢的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。患者可出现舞蹈、阵挛和痉挛性抽动，易与抽动秽语综合征混淆。基因检测发现CAG重复序列≥35有助于鉴别。

2、棘红细胞增多症

是一种罕见遗传病，最突出的表现时运动障碍。患者可出现嘴角抽动、唇部咬动、痉挛或异常声音等表现，与抽动秽语综合征症状相似。实验室检查发现超过15%的红细胞中出现神经有助于鉴别。

3、肝豆状核变性

又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍疾病，可导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。患者可出现肌张力障碍或肌张力障碍抽动。血清铜蓝蛋白低，尿铜高，角膜K-F环阳性等检查可帮助鉴别。

4、小舞蹈症

多见于儿童和青少年，发病年龄多为5~15岁，女性较多。以舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退和（或）精神症状为临床特征。患者出现全身抽动作时，易与抽动秽语综合征混淆，2~6月前A族溶血链状球菌感染证据有助于鉴别。

5、药物性抽动

患者可有运动或声音抽动，嘴巴运动，易混淆，但患者有近期服用兴奋性药物，药检筛查阳性。

6、精神发育迟缓

患者可有刻板、抽动样动作，但检查发现语言、社交及认知等功能发育迟缓。

7、头部外伤

有时因头部外伤，部分患者可出现声音或全身运动抽动表现，可与抽动秽语综合征混淆，但大多存在头部外伤史，可帮助鉴别。