进行性核上性麻痹

PSP的诊断主要依靠临床表现及体征和辅助检查。患者年龄需大于等于30岁，起病隐匿并逐渐进展。典型的临床表现有姿势不稳和眼肌麻痹。头颅MRI对诊断的意义重大，表现为以中脑萎缩为主的特征性征象。在诊断过程中应排除帕金森综合征等。

诊断依据

1、纳入条件

起病隐匿，病程逐渐进展，发病年龄≥30岁。发病第1年出现明显的反复跌倒，发病2年后出现凝视麻痹。

2、支持条件

临床确诊需满足支持条件4中的两项。

（1）中轴性肌强直或多巴抵抗的帕金森症。

（2）早期的吞咽困难和构音障碍。

（3）存在额叶认知功能障碍、冻结步态、非流利性失语或假性球麻痹等无法用排除条件中所列疾病解释的临床表现。

（4）头颅MRI显示正中矢状位T1WI MRI表现为以中脑萎缩为主的特征性征象，即中脑背盖上缘平坦及蜂鸟征；核磁共振帕金森综合征指数大于13.55；中脑和脑桥长轴的垂直线比值小于0.52或中脑长轴垂直线小于9.35mm。

（5）嗅觉检查和心脏间碘苄胍（MIBG）闪烁显像正常。

3、排除条件

（1）有其他帕金森综合征病史。

（2）与多巴胺能药物无关的幻觉和妄想。

（3）严重不对称帕金森症。

（4）采用多巴胺受体阻滞剂或多巴胺耗竭剂治疗，且剂量和时间过程与药物诱导的帕金森综合征一致。

（5）神经影像学有结构损害的依据（如基地核或脑干梗死、占位性病变等）。

（6）阿尔茨海默型皮质性痴呆。

（7）局限性额叶或颞叶萎缩。

（8）早期出现明显小脑共济失调。

（9）早期显著的自主神经功能障碍。

鉴别诊断

1、帕金森综合征

进行性核上性麻痹患者头部MRI扫描显示中脑萎缩以及T2加权像脑干被盖和顶盖弥漫性高信号。而帕金森患者不会见到类似改变。进行性核上性麻痹患者嗅觉检查和心脏间碘苄胍（MIBG）闪烁显像正常。而嗅觉丧失或心脏MIBG闪烁显像是帕金森病的支持诊断。

2、多系统萎缩

早期表现为严重的自主神经功能不全症状、小脑性共济失调症状，可出现对称性肌强直及运动迟缓，但常累及躯干及四肢肌，可出现锥体束征，但常出现在晚期，认知功能障碍症状常较轻微且出现较迟。

3、皮质基底节变性

进行性核上性麻痹肢体异常活动多为对称性，而皮质基底节变性为明显不对称，失用、失语、皮质型感觉障碍等皮质功能损害症状明显。

基于临床表型分类：

1、PSP理查森型

特征性的临床表现为垂直核上性眼肌麻痹、严重的姿势不稳伴早起跌倒、假性球麻痹、中轴性肌张力增高、对称性多巴抵抗的运动不能及认知功能障碍。

2、PSP帕金森综合征型

表现为非对称性或对称性起病、动作迟缓、肌强直甚至静止性震颤。

3、PSP纯少动伴冻结步态型

早期出现起步踌躇和冻结步态，但跌倒出现较晚。

4、PSP皮质基底节综合征型

多为不对称的肢体肌张力增高、动作迟缓、皮质感觉缺失、肌阵挛、观念运动性失用和异己肢现象。

5、PSP非流利性变异型原发性进行性失语

早期表现