真两性畸形的病因
真两性畸形的病因和发生机制尚不十分清楚,目前认为与染色体异常密切相关,可能为XX/XY嵌合,也可能是由于Y染色体或Y染色体上的SRY基因易位所致。
1、真两性畸形可能为受精卵在细胞分裂过程中由于基因的突变而引起细胞株异常形成XX/XY的嵌合。嵌合型性染色体核型,是由于有丝分裂或减数分裂出现畸形变的结果,基本上可分为同源嵌合体和异源嵌合体两种类型。异源嵌合体核型的真两性畸形患者,通常是一个卵子被两个不同精子(X和Y精子)重复受精,从而使这一双核受精卵分裂产生两种不同的细胞群。
2、真两性畸形也可能是由于Y染色体部分易位于X染色体或Y染色体上的SRY基因易位于X染色体或常染色体所致。