真两性畸形

诊断

医生首先会详细家族史及母亲孕期的用药情况、孕期是否接触有毒有害物质、是否近亲结婚、家族中有无类似病史患者。了解患者症状特点，并进行体格检查，初步做出诊断。之后根据腹部B超、CT、内分泌检查等了解内生殖器系统发育情况，染色体核型以及SPY检测、性腺病理学检查可帮助确诊。在诊断过程中，医生需排除女性假两性畸形、男性假两性畸形、克氏综合征等疾病。

鉴别诊断

1、女性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似，但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，生殖腺为卵巢，B超、CT 检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

2、男性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

3、克氏综合征只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

真两性畸形有交替型、双侧型和单侧型3种类型。

1、交替型一侧为卵巢，另一侧为睾丸，该类型占40%。

2、双侧型两侧均为卵睾（即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织），卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，占20%。

3、单侧型一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型占40%。