胰腺囊性纤维性变

胰腺囊性纤维性变的患者临床表现常累及全身多个器官，多数患者会同时出现呼吸系统、消化系统等受累的表现，仅少数患者仅有某一脏器受累。

典型症状

1、消化系统

（1）胰腺

①胰腺外分泌功能不足，患者常有消化不良，表现为腹泻、食欲亢进，饮食量正常但仍消瘦、发育不良。

②患者常有脂肪泻，表现为大便量大、不成型、油状和有恶臭味。

③患者可出现腹部膨隆，体重不增加。

④营养不良还可导致低蛋白水肿，维生素K缺乏可导致皮内出血。

（2）肠道

①患者常见胎粪性肠梗阻，典型临床表现为出生后没有胎粪，1-2日出现腹胀、呕吐，呕吐物含胆汁，排气停止等症状。若患者为非新生儿，也可出现肠梗阻，称类胎粪性肠梗阻。

②部分患者还可出现直肠脱垂。

（3）肝胆

新生儿患者可出现黄疸、腹水。随之可继发上消化道出血等症状。

2、呼吸系统

90%的患者可在儿童期有呼吸道异常表现。主要表现为慢性咳嗽、痰稠且不易咳出。患者容易反复呼吸道感染，若感染严重，还可表现出呼吸困难、发热、紫绀等症状。

3、生殖系统

男性患者可出现不能排泄精子；女性患者则宫腔不能接纳精子，造成不孕。

4、汗腺

患者常怕热，多汗。

并发症

1、消化系统

（1）胎粪性肠梗阻患者，因梗阻常出现在回肠远端，故可能引起肠管破裂，导致胎粪性腹膜炎。部分患者还可并发肠扭转和肠坏死。

（2）患者因肝硬化和胆管结石，可继发门静脉高压症、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、上消化道出血、肝功能衰竭等。

（3）患者胰岛分泌功能下降，晚期可导致糖尿病。

2、呼吸系统

大多数胰腺囊性纤维性变的患者因长期大量黏液阻塞支气管，会导致反复呼吸道感染，并发慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张、慢性阻塞肺疾病，并可最终导致肺源性心脏病。

3、其他

部分患者可因营养不良，导致低蛋白血症、贫血、干眼病和维生素K缺乏症。