先天性膈疝

先天性膈疝是由于膈肌在发育过程中出现异常，导致结构缺损，使腹腔脏器经缺损处疝入胸腔所致。常可引起肺部发育不良、肺动脉高压等机体异常情况。但本病具体病因尚不明确，可能与体内维A酸类物质缺乏、遗传因素以及环境因素有关。

1、致病因素

有研究表明，膈肌的发育异常可能与体内维A酸类物质缺乏、遗传因素以及环境因素有关。

（1）维A酸类缺乏：维甲酸类被认为在CDH的发病中占重要地位。有文献报道，CDH新生儿的维A酸及维A酸结合蛋白血浆水平明显低于无CDH新生儿。

（2）遗传因素：目前，已有文献报道CDH与部分基因遗传因素可能有关。

（3）环境因素：环境因素对CDH发生亦有一定影响，有研究结果显示，孕妇产前暴露于香烟、酒精及抗菌药物等，可能会诱发胎儿CDH。

2、发病机制

解剖学上胎儿膈肌发生于怀孕第4~12周，若膈肌在发育过程中，某一组成部分停止发育或发育不全，则可出现相应缺损，若腹腔脏器经缺损处疝入胸腔即形成CDH。膈疝常会影响胸腔组织、器官的正常发育，导致心肺发育不全、肺动脉高压等异常情况发生。