心内膜垫缺损

本病临床表现有乏力、发育不良，易患呼吸道感染、心力衰竭等，且常伴有先天性痴呆。有肺动脉高压或合并肺动脉口狭窄者还有发绀。不同病理类型的具体表现会有所不同。

典型症状

1、部分型临床表现较轻，多数患者在儿童期无症状表现。只有少数患者可出现疲劳、生长发育差以及反复呼吸道感染等。

2、过渡型表现大多与部分型相仿。

3、完全型症状较重，且症状出现早，大多在婴儿期就出现气促、多汗、喂养困难、严重生长发育落后和营养不良等心力衰竭症状，还可有反复呼吸道感染、发绀等。

伴随症状

完全型心内膜垫缺损可合并动脉导管未闭、法洛四联症、右室双出口、大动脉转位、无顶冠状静脉窦综合征（左上腔静脉回流入左房）、左心系统梗阻等其它心脏内部和（或）外部畸形。

并发症

随着病情的进展，完全型心内膜垫缺损患者可出现进行性肺血管疾病、肺动脉高压、心力衰竭，或者过早死亡。