- 什么是丙酮酸激酶缺乏症？
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丙酮酸激酶缺乏症是指由于编码丙酮酸激酶的PK基因发生突变引起的机体内红细胞丙酮酸激酶生成减少或活性降低，丙酮酸激酶减少时ATP减少，改变红细胞形态和功能，导致溶血等临床症候群，是一种常染色体隐性遗传病。患者主要表现为慢性溶血，贫血，肝脾肿大，常合并黄疸，甚至可出现胆红素血症。
- 丙酮酸激酶缺乏症的病因 «查看更多
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丙酮酸激酶缺乏症是常染色体上的丙酮酸激酶基因缺陷，导致丙酮酸激酶不能正常合成，从而发生的溶血性贫血疾病。基本病因常染色体上的丙酮酸激酶基因缺陷是引起丙酮酸激酶缺乏症的基本病因，磷酸烯醇式丙酮酸在丙酮酸...
- 丙酮酸激酶缺乏症的症状 «查看更多
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丙酮酸激酶（PK）缺乏症是常染色体隐性遗传病，所以有临床表现的患者均为PK纯合子，或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子，也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷（红细胞膜病或血红蛋白病或其他红...
- 丙酮酸激酶缺乏症的治疗 «查看更多
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治疗原则丙酮酸激酶（PK）缺乏症无有效对因治疗方法，以支持疗法对症处理为主。重症病例常需输血，输血依赖者可以脾切除，有一定疗效。对症治疗输血：由于PK缺陷患者2，3-二磷酸甘油酸蓄积，可有效增加血红蛋...
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南方医科大学南方医院 血液科
擅长： 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断，以分子细胞遗...
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南方医科大学南方医院 血液科
擅长： 白血病分层诊治和难治性白血病耐药机制、血液病合并感染...
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南方医科大学南方医院 血液科
擅长： 血友病诊疗和综合关怀管理，血小板减少症诊疗；造血干细...
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吉安市中心人民医院 血液科
擅长： 擅长缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血等血液科先关疾病的诊治...
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中南大学湘雅医院 血液科
擅长： 骨髓衰竭性疾病等各类贫血性疾病的诊疗、造血干细胞移植...
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聊城市第二人民医院 血液病科
擅长： 对血液科疾病的诊断和治疗。
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