丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症是常染色体上的丙酮酸激酶基因缺陷，导致丙酮酸激酶不能正常合成，从而发生的溶血性贫血疾病。

基本病因

常染色体上的丙酮酸激酶基因缺陷是引起丙酮酸激酶缺乏症的基本病因，磷酸烯醇式丙酮酸在丙酮酸激酶的作用下转换为丙酮酸，同时使ADP（腺苷二磷酸）转化为ATP（腺苷三磷酸）以供应能量。所以丙酮酸激酶缺乏可使ATP产生减少，使红细胞内能量缺失和脱水，发生溶血。

危险因素

有丙酮酸激酶缺乏症家族史者，丙酮酸激酶缺乏症发生的风险增加。

诱发因素

有些成年人以往健康，进入老年期、妊娠期或历经感染、过度疲劳等情况引发溶血症状。