丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶（PK）活力测定是确诊的特异指标，临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。在诊断过程中，医生需排除其他慢性先天性溶血性贫血、获得性溶血性贫血、“获得性”PK缺乏等疾病。

诊断依据

1、呈慢性非球形细胞性溶血性贫血。

2、红细胞渗透脆性正常。

3、自体溶血试验明显增强，加入葡萄糖后不被纠正，但可被ATP所纠正。

4、PK酶活性测定明显降低（在正常的0%～30%）。

5、红细胞寿命不定，可以正常、中度缩短或明显缩短。

鉴别诊断

1、其他慢性先天性溶血性贫血

如果血片内球形细胞不增多，渗透脆性试验正常，红细胞滚动试验阴性，以及自体溶血试验的增强在加入葡萄糖后不被纠正或纠正不全，就可与遗传性球形细胞增多症相鉴别。如果血片内无显著镰形与靶形细胞等形态改变，血红蛋白电泳分析无异常发现，可排除海洋性贫血或血红蛋白病的存在。此外，病史调查也很重要，因为PK缺乏属常染色体隐性遗传性疾患，患者的兄妹常可罹患，但双亲与子女可属正常表现型。

2、获得性溶血性贫血

某些PK缺乏患者的遗传性证据不明显，就需与获得性溶血相鉴别。如果抗人球蛋白试验阴性，可除外自身免疫性溶血性贫血；酸溶血试验和蔗糖溶血试验阴性，可与阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别。

3、“获得性”PK缺乏

病因多变，既可于骨髓内出现数量不等的环形铁粒幼细胞，也可以“白血病前期综合征”或其他难治性贫血为主要表现。但在“获得性”PK缺乏时，骨髓增生活跃，以红系增生尤著，贫血重而网织红细胞数不成比例地降低，无效红细胞生成显著，粒系与巨核细胞系受累程度不一。在“获得性”PK缺乏时，红细胞内的PK活性也有不同程度的降低。