丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶（PK）缺乏症是常染色体隐性遗传病，所以有临床表现的患者均为PK纯合子，或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子，也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷（红细胞膜病或血红蛋白病或其他红细胞酶缺陷疾病等）的复合型双重杂合子。患者双亲一般无临床症状，患者血缘同胞可有同类症状。常见有慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症等症状。

典型症状

1、慢性溶血性贫血

PK缺乏症主要临床表现为慢性溶血性贫血，溶血严重程度不等，可以轻至完全被代偿，也可以严重到需经常输血。PK缺乏症贫血的特点是脾肿大程度与贫血程度不一定平行，临床症状与血红蛋白水平不相平行。贫血程度在成年人相对恒定，但是感染、妊娠、服氧化性药物等应激状态可加重贫血，细小病毒等感染也可诱发再障危象。

2、新生儿黄疸

先证者多有新生儿黄疸病史，极度重者可出现子宫内贫血、胎儿水肿，或者出生后因重度高胆红素血症需换血治疗。

并发症

1、胆石症

是最常见并发症，10岁以后胆石症发病率很高。

2、再障危象

细胞病毒感染引起的再障危象是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

3、核黄疸

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

4、腿部慢性溃疡

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

5、急性胰腺炎

继发于胆道疾病的急性胰腺炎是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

6、脾脓肿

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

7、脊髓压迫

髓外造血组织构成的脊髓压迫是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

8、血栓性疾病

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。