镰状细胞贫血

询问患者的症状以及病史，了解患者的表现与镰刀型细胞贫血病是否相符，询问患者是否有本病的家族史，同时结合辅助检查的结果，对符合诊断标准的患者做出诊断。

诊断依据

镰状细胞贫血的诊断标准：

1、临床表现（黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等）；

2、红细胞镰变试验阳性；

3、遗传史；

4、种族地区发病；

5、血红蛋白电泳分析显示主要成分为HbS。

患儿在出生时和出生后最初几个月没有临床表现，在3月龄时，患儿的外周血中可见到镰状细胞，到4月龄时显现出中重度的溶血性贫血。在胎儿期或新生儿期可能难以鉴定成人血红蛋白，因为那时以血红蛋白F（hemoglobin F，HbF）为主，容易混淆可溶性试验对HbS的检测结果。

如有条件，可进行氨基酸分析或基因检测。如在流行区或高发人群中有下列情况之一应想到本病的可能：①儿童贫血伴有生长发育迟缓；②阳性家族史伴有贫血；③小儿反复出现手足肿痛；④不明原因反复感染与肝脾肿大。

鉴别诊断

镰状细胞贫血病是一种标志性特征为血管阻塞现象和溶血性贫血的遗传性疾病，需要与存在HbS的良性携带状态进行鉴别。HbS来源于一个镰状β珠蛋白基因突变而其他β珠蛋白基因正常，称为镰状细胞性状（sickle cell trait），是一种良性携带状态，其特征为杂合性镰状血红蛋白突变，而非疾病。如一个镰状突变联合一个α珠蛋白基因突变可导致两种良性携带状态，即镰状细胞性状及α地中海贫血特质（也称为微型α地中海贫血），这类患者没有临床疾病。当HbS来源于一个镰状β珠蛋白基因突变与另一个珠蛋白基因突变组成的复合杂合性突变，则形成镰状细胞-β地中海贫血或血红蛋白C相关的遗传疾病。