慢性髓细胞白血病

医生可根据患者具有不明原因的持续性白细胞升高、典型的血象、骨髓象、脾大、BCR-ABL融合基因阳性、Ph染色体阳性做出诊断，同时与其他原因引起的脾大、类白血病反应、骨髓纤维化加以鉴别。

诊断依据

1、症状体征

患者可见乏力、低热、多汗后盗汗、体重减轻、发热、虚弱、骨骼疼痛、逐渐贫血或出血、脾持续性或进行性肿大。

2、实验室检查

（1）血象：白细胞明显升高，多大于50×109/L，可见各阶段粒细胞、晚幼和杆状核粒细胞居多，原始细胞＜2%，嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多。

（2）血生化：慢性期患者血液中尿酸浓度和乳酸脱氢酶水平升高。中性粒细胞碱性磷酸酶活性减低或呈阴性反应。

（3）骨髓象：骨髓增生明显活跃或极度活跃，以髓系细胞为主，慢性期原始粒细胞＜10%，嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多，加速期时原始粒细胞≥10%，急变期原始粒细胞≥20%，或原始细胞+早幼细胞≥50%，骨髓活检可见一定程度的纤维化。

3、细胞遗传及分子生物学检查

BCR-ABL融合基因阳性、Ph染色体阳性。

鉴别诊断

1、其他疾病引起的脾大

血吸虫病、慢性疟疾、黑热病、肝硬化、脾功能亢进均可能表现为脾大，但临床表现多具有各自原发病的特点，如肝硬化同时伴随肝脏肿大、腹水、蜘蛛痣等表现，本病主要可通过BCR-ABL融合基因阳性或Ph染色体阳性与其他疾病鉴别。

2、类白血病反应

类白血病反应常见于严重感染、恶性肿瘤等基础疾病，有相应的原发疾病表现和肿瘤病灶，镜下可见粒细胞胞质内有空泡和中毒颗粒，嗜酸性、嗜碱性粒细胞不增多，中性粒细胞碱性磷酸酶强阳性。血小板和血红蛋白常正常，原发病控制后，白细胞可恢复正常。本病主要可通过血象及BCR-ABL融合基因阳性或Ph染色体阳性与之鉴别。

3、骨髓纤维化

原发性骨髓纤维化脾大显著，血象中白细胞增多，并出现幼粒细胞等，但外周血白细胞一般不超过30×109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶阳性。可见泪滴状红细胞，BCR-ABL融合基因阳性或Ph染色体阴性，患者可有JAK2V617F、CALR、MPL基因突变。骨髓活检网状纤维染色阳性。本病可通过细胞遗传及分子生物学检查鉴别。