先天性纯红细胞再生障碍性贫血

DBA是一种核糖体合成障碍性疾病，是影响核糖体合成的基因突变所致，目前相关的遗传位点已被陆续检出，但还未完全明确。目前认为核糖体功能缺陷引起选择性红系生成不良，表现为红系定向祖细胞存在增殖、分化、凋亡及对细胞因子无反应的内在缺陷，因同时观察到DBA患者有广泛的躯体畸形，可以出现其他血细胞异常，发展为再生障碍性贫血，提示DBA也可累及除红系造血外的多个系统。

目前认为发病机制有以下可能：①激素及免疫抑制剂治疗有效提示可能有免疫介导的红系祖细胞损伤。②细胞因子如促红细胞生成素、干细胞刺激因子及其它们的受体有缺陷。③体内可能存在抑制促红细胞生成素作用的物质。