先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者的主要表现为骨髓衰竭、先天发育异常以及遗传易感性增加。患儿常出现贫血，部分患儿会有先天发育异常以及发育迟缓，同时患者肿瘤发生率较同龄人高，发病年龄早，预后差。

典型症状

1、发病年龄90%病例1岁半以内发病，出生时发病者占25%。

2、贫血表现起病缓慢，逐渐加重，表现面色苍白，精神萎靡，软弱无力，无肝脾淋巴结肿大，重症病例可出现心脏扩大，甚至心力衰竭。无出血倾向，晚期可有感染。35％患儿出生时即表现为贫血，常于生后2周至2年确诊。贫血为大细胞或正细胞正色素性、网织红细胞减少、白细胞正常或轻度降低、血小板正常或轻度增高、骨髓红系增生低下而粒系和巨核细胞系增生活跃。

3、伴发畸形30％～50％DBA患者可能存在先天发育异常，主要涉及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统。如身材矮小，颅面部畸形包括颅面部过宽、宽平鼻梁、小头、先天性白内障、青光眼、斜视、硬腭高拱及唇腭裂甚至特纳综合征外貌，拇指畸形，先天性心血管发育异常，泌尿生殖器官畸形。存在身体的异常并不能预测患者血液系统疾病的严重程度。30％受累患者可出现生后的生长迟缓，通常伴有其他先天畸形。然而，RPS19基因连锁突变则不会伴有生长迟缓。

4、癌症易感性增加DBA患者肿瘤发生率约为4％，高于同年龄正常人群。且肿瘤发生年龄早，中位年龄为15岁。包括血液系统急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤及实体瘤如骨肉瘤、胸腺癌、肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。患肿瘤后，较患同样肿瘤的一般人群预后差，病死率高。

伴随症状

患儿会伴有先天发育异常。

并发症

患儿可能出现发育迟缓。