先天性纯红细胞再生障碍性贫血

本病的起病年龄通常小于1岁，询问患者出生时的异常症状、出生后是否有生长迟缓等情况，还要了解家族中其他成员是否患有本病或其他遗传病，结合患者的辅助检查结果做出诊断。

诊断依据

符合以下4条标准的患者可以诊断DBA：1、发病年龄小于1岁。

2、大细胞性（或正细胞性）贫血，白细胞正常或稍降低、血小板正常或稍增高。

3、网织红细胞明显减少。

4、骨髓增生活跃伴红系前体细胞明显减少。对于不满足以上所有诊断标准的患者，可增加支持标准，分为主要和次要发现以做出“拟诊”。

（1）主要支持标准：包括存在与DBA相关的基因突变和阳性家族史。

（2）次要支持标准：包括eADA活性增高、与DBA相关的先天畸形、HbF增高和排除其他遗传性骨髓衰竭综合征的证据。在以下情况下可拟诊DBA：

（1）满足3项诊断标准并有阳性家族史。

（2）满足2项诊断标准和3项次要标准。

（3）阳性家族史和3项次要标准。对于临床高度怀疑DBA的患者，也建议进行与DBA相关基因突变的基因筛查。最有效的方法是首先进行RPS19基因突变的序列分析（因为该基因突变是DBA最常见的病因），然后通过分子学检测方法检测其他8个与DBA相关的基因。此外，如果患者具有DBA相关的基因突变，但不满足DBA的诊断标准，则可诊断为非典型DBA。

鉴别诊断

1、儿童期暂时性幼红细胞减少症此病也会引起儿童红细胞减少，多发生在1～4岁，无阳性家族史或先天畸形，有病毒感染史，贫血较轻，部分患儿有粒细胞减低，血红蛋白F不增高，多自然恢复。

2、其他先天性骨髓衰竭性疾病包括范科尼贫血、Shwachman-Diamond综合征和先天性角化不良。此类疾病常伴有额外的血细胞减少，因表型复杂多变，基因辅助临床诊断更为直接。

3、各种溶血的再障危象持续时间短，多有溶血的症状。

4、急性淋巴细胞白血病部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多，需与之相鉴别。