先天性纯红细胞再生障碍性贫血

治疗原则

本病的主要治疗为皮质类固醇和输血，必要时可做脾切除，难治性患者也可考虑造血干细胞移植，目前基因治疗也在研究中，有一定成果。

药物治疗

可以选择皮质类固醇类药物进行治疗，常用泼尼松。越早治疗，有效率越高，建议尽早接受治疗。患者及家属应严格遵医嘱按时、按量用药，同时应注意医生提到的注意事项，出现不良反应时及时与医生沟通。

手术治疗

有些患儿经过长时间的反复输血逐渐出现脾功能亢进，需要输血的间隔越来越短，并出现粒细胞与血小板减少。经过输入51Cr标记的红细胞，发现红细胞寿命缩短。红细胞若主要在脾脏破坏，则做脾切除术后可减少输血次数。

其他治疗

1、输血对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者，输血是主要治疗手段。此类患者依赖长期间断性输血。通常每4-6周输血1次，血红蛋白水平维持在80g/L以上，可保证生长发育及日常活动需要。

2、基因治疗伴有RPS19基因缺陷的DBA患者的基因治疗正在研究中，体外实验显示，在患者红系祖细胞中增加RPS19基因的表达可促进红细胞发育。可咨询您的医生，是否适合本治疗方法。

3、造血干细胞移植类固醇无效、输血依赖型DBA可以考虑造血干细胞移植。但需要考虑配型以及风险问题。