血红蛋白E病

诊断

根据患者家族史、临床表现（面色苍白、乏力、黄疸），结合相关辅助检查（如血常规、血红蛋白电泳等）结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外地中海贫血、血红蛋白C病、血红蛋白M病等疾病。

鉴别诊断

1、地中海贫血由于突变引起带有此突变的α或β珠蛋白基因相对的蛋白表达减少（如β654突变），或完全消失（如CD41-42突变，SEA缺失），同样会出现贫血和肝脾肿大，有明显的遗传学因素。而HbE是由于珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，两者可用血红蛋白电泳来鉴别，当HbA2高至10%以上，则提示HbE；当HbF明显升高，大于40%时，提示地中海贫血。

2、血红蛋白C病由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。通过血红蛋白电泳即可鉴别。

3、血红蛋白M病血红蛋白M病同样是由于基因突变导致的高铁血红蛋白。血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，即皮肤黏膜呈青紫色改变。此种发绀与自身劳累无关。血红蛋白电泳与分光光度计检测吸收光谱均可鉴别。

根据基因分类可分为纯合子血红蛋白E病、杂合子血红蛋白E和混合杂合子。

1、纯合子血红蛋白E病是HbE纯合子。

2、杂合子血红蛋白E是HbA与HbE基因杂合子。

3、混合杂合子是HbE与β地中海贫血基因的双重杂合子。