血红蛋白E病

一般无明显症状，部分患者可有为黄疸、面色苍白、头晕、乏力、眼花、耳鸣、心悸等表现。此外，部分患者可能有肝脾肿大、腹胀的表现。

典型症状

1、纯合子血红蛋白E病由于此种血红蛋白仍有正常生理功能，故生长发育正常，健康情况良好。贫血症状（面色苍白、头晕、乏力、眼花、耳鸣、心悸）轻，部分患者劳累后易疲倦。肝脾肿大者罕见。

2、杂合子血红蛋白E无贫血，也无任何症状。多数在做异常血红蛋白普查时或血红蛋白E病和血红蛋白E-β海洋性贫血的家系调查时被发现。

3、混合杂合子多数系复合β海洋性贫血，少数也可复合α海洋性贫血。HbE-α海洋性贫血的混合杂合子一般无明显症状。而HbH-β海洋性贫血则是β基因的突变。故症状与体征明显，临床表现酷似重型β海洋性贫血。贫血症状严重、有黄疸、肝脾肿大，且有骨骼的改变。

伴随症状

肝脾肿大者可伴腹胀症状。

并发症

一般无明显并发症。