幼淋巴细胞白血病

幼淋巴细胞白血病主要病因为染色体异常和基因异常。遗传性共济失调-毛细血管扩张症患者发生T细胞幼淋巴细胞白血病的风险增高。

基本病因

1、染色体异常

（1）76%的T细胞幼淋巴细胞白血病有14号染色体断裂，53%的T细胞幼淋巴细胞白血病有8号染色体三体。

（2）B细胞幼淋巴细胞白血病11号、13号、17号等染色体有缺失，11号与14号染色体之间有易位，12号染色体有三倍体。

2、基因异常

（1）50%的B细胞幼淋巴细胞白血病患者出现TP53（一种抑癌基因，基因突变后产生抗凋亡和增殖失控的效应）突变，RB1（一种抑癌基因，基因突变后失去抑癌作用）等位基因缺失可能在B细胞幼淋巴细胞白血病发病中起作用。

（2）TCL1（位于14号染色体前臂，可导致细胞增殖及存活能力增强）、MTCP1（位于性染色体X长臂）、ATM（位于11号染色体长臂的抑癌基因）在T细胞幼淋巴细胞白血病患者发病中起重要作用。

（3）JAK/STST（一种传递信号的通路）信号通路方面，如IL2RG（白细胞介素2受体）、JAK1/3（位于19号染色体的基因）、STAT5B（可编码一种信号传导及转录激活蛋白）、EZH2（表观遗传学调节器）、FBXW10（该基因突变后可导致与癌基因相关基因的积累，导致肿瘤产生）和CHEK2（参与DNA修复）突变，而导致通路失调，提供强致癌刺激。

危险因素

遗传性共济失调-毛细血管扩张症患者导致T细胞克隆性扩增，常发展为T细胞幼淋巴细胞白血病。