幼淋巴细胞白血病可根据临床表现、实验室检查和病理学检查,可明确诊断。在诊断过程中,医生可根据血常规、血涂片、细胞化学检查、细胞免疫表型检查、腹部彩超检查、胸腹部CT检查、病理学检查、细胞遗传学检查、骨髓穿刺、分子生物学检查,明确疾病严重程度以及排除慢性淋巴细胞白血病、毛细胞白血病、皮肤恶性T细胞淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病、套细胞淋巴瘤白血病期、脾边缘区淋巴瘤等相关疾病。
诊断依据
患者出现脾脏明显肿大,白细胞增高,外周血幼淋巴细胞比例≥55%,骨髓以淋巴细胞为主,诊断即可成立。
1、发病年龄多在50岁以上,起病缓慢,脾中、重度肿大,常有肝大和不同程度的淋巴结肿大。
2、轻至中度贫血、白细胞增高或正常、血小板常减少,血涂片可见大量幼淋巴细胞(≥55%,2/3患者幼淋巴细胞占60%以上)。
3、骨髓象中增生明显活跃,以淋巴细胞为主,有核仁的幼淋巴细胞占17%-80%。
鉴别诊断
1、慢性淋巴细胞白血病
特别要与慢性淋巴细胞白血病幼淋变和伴有幼稚淋巴细胞增高的慢性淋巴细胞白血病(又称慢性淋巴细胞白血病混合型)鉴别。表现为淋巴结肿大较明显、脾大不如幼淋巴细胞白血病明显,血和骨髓涂片有较多的(≥40%)的成熟样淋巴细胞,血和骨髓涂片有助于鉴别。
2、毛细胞白血病(HCL)
毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤,表现为孤立性脾大、全血细胞减少(血红蛋白、白细胞和血小板均减少)和出现毛细胞。
3、皮肤恶性T细胞淋巴瘤(SS)
皮肤恶性T细胞淋巴瘤是一种以皮肤为原发损害部位的一种T细胞型非霍奇金淋巴瘤,表现为全身皮肤瘙痒、红皮症、局限性水肿、湿疹等,细胞免疫表现及骨髓涂片有助于鉴别。
4、急性淋巴细胞白血病
表现为病程短、淋巴结肿大和胸骨压痛较明显,肝、脾大的程度较轻,骨髓涂片有助于鉴别。
5、套细胞淋巴瘤白血病期
套细胞淋巴瘤是一种侵袭性成熟B细胞淋巴瘤,大部分患者疾病诊断时已处于白血病期,表现为皮肤、肠道、舌和中枢神经系统等结外部位受累,细胞免疫表型检查有助于鉴别。
6、脾边缘区淋巴瘤
表现为脾大明显、血、尿单克隆免疫球蛋白增高,血和骨髓中出现绒毛状淋巴细胞,血和骨髓涂片有助于鉴别。
基于细胞免疫表型分型的不同可分为:
1、T细胞幼淋巴细胞白血病
2、B细胞幼淋巴细胞白血病