肥厚型心肌病有明显的家族性发病倾向,可能与基因突变有关,主要为MYH7和MYBPC3基因变异。但也有部分患者的病因尚未明确。
本病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。根据“2020年AHA/ACC肥厚型心肌病的诊断和治疗指南”,目前,至少有8个肌小节(或肌小节相关结构)蛋白的编码基因变异与HCM相关,约30%~60%的HCM患者可以检测到肌小节蛋白基因存在致病/可疑致病变异,主要为MYH7和MYBPC3基因变异。然而,很大一部分患者目前无法找到遗传原因。
肥厚型心肌病主要以心肌肥厚为特征。本病在男性与女之间有显著的差异,大多在30~40岁出现症状,随着年龄增长,症状更加明显,根据室间隔的对称性可分为主动脉瓣下肥厚、梗阻性肥厚和非梗阻性肥厚型心肌病,主要症状有持续的呼吸困难、心绞痛、胸痛等症状。
一、造成肥厚型心肌病的原因
1、肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病。
2、60%至70%是家族性的,30%至40%是散发性的。
3、部分患者是因为突变基因所造成。
二、肥厚型心肌病的临床表现
1、患者早期可无明显的症状,部分患者有心悸、疲劳以及劳累性呼吸困难。
2、晚期患者会出现左心衰竭,恶心、昏厥甚至猝死等症状。
3、胸骨左侧粗糙的梗阻性肥厚性心肌病患者可出现粗糙和中期晚期射流杂音,可能与震颤相关。
三、肥厚型心肌病的治疗
1、暂时观察无症状,室间隔肥厚和正常心电图。
2、可用利尿剂和血管扩张剂进行抗心衰治疗。
3、心律失常的患者,可用胺碘酮进行治疗。
4、室间隔肌切除术,适用于严重阻塞左心室流出道阻塞的患者。
5、经皮腔内隔离心肌消融术可以缓解左心室流出道梗阻,是一种治疗的新方法。
观看文章肥厚性疾病属于一个遗传性的心脏病,在家庭成员中,有遗传的倾向。这个病只是说有遗传的倾向,后代的发生是有几率的,不是每个人都会发生肥厚性心肌病。所以说对于有肥厚性心肌病的家族来说,家庭成员要定期的进行复查,有问题的话及时发现早期治疗。
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